《中华泌尿外科杂志》是泌尿外科专业高级学术性医学期刊。主要报道国内外泌尿外科领域的最新科研成果和临床诊疗经验以及与泌尿外科临床密切相关的基础理论研究。读者对象主要为本专业的中高级医务工作者和相关的科研工作者。 本刊主要...查看详情
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多发性内分泌腺瘤病2B 型四例报告并文献复习
作者: 谢燚 ; 李汉忠
摘要:目的:探讨多发性内分泌腺瘤病2B型的临床特点及诊断方法。方法回顾性分析1980年7月至2012年1月收治的4例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床资料,男3例,确诊年龄分别为14岁、24岁及21岁;女1例,确诊年龄23岁。2例以查体发现甲状腺肿物首诊,1例以查体发现肾上腺肿瘤首诊,1例以发作性高血压首诊。4例均伴有多发黏膜神经瘤,3例合并甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,1例为嗜铬细胞瘤伴有马方综合征。2例伴马方综合征体型。嗜铬细胞瘤中2例伴有发作性高血压,最高血压>200 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),2例为甲状腺髓样癌术后随诊时检查发现;3例为双侧多发。甲状腺肿瘤通过B超检查诊断,嗜铬细胞瘤经B超、CT及24 h尿儿茶酚胺检查确诊。4例均分期行肾上腺和甲状腺切除术。对2例RET原癌基因第10~16外显子及相邻内含子进行测序,明确RET基因突变状态。结果3例甲状腺髓样癌患者中,2例行甲状腺全切+淋巴结清扫术,1例行左侧甲状腺大部切除术。4例嗜铬细胞瘤患者中,3例行肾上腺肿瘤切除术,1例未手术。术后随访2~15年,1例未见肿瘤复发及转移,2例全身多发转移。2例基因检测提示RET原癌基因存在激活突变,均为16外显子918位蛋氨酸被苏氨酸取代( ATG-ACG)。结论多发性内分泌腺瘤病2B型的诊断主要依赖相应的内分泌检查及B超、CT检查,手术是主要的治疗手段,当嗜铬细胞瘤与其他肿瘤同时存在时,宜首先切除嗜铬细胞瘤。
关键字: 多发性内分泌瘤病 嗜铬细胞瘤 甲状腺肿瘤
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