vonHippel—Lindau综合征2B型合并白细胞破碎性血管炎一例报告并文献复习

作者： 邓建华 ; 李汉忠 ; 严维刚 ; 徐维锋

摘要：目的 探讨合并白细胞破碎性血管炎（leukocytoclasticvasculitis，LV）的yonHippel—Lindau综合征2B型（VHL-2B）的临床特点、诊治方法和预后。方法2010年7月收治合并白细胞破碎性血管炎的VHL-2B综合征患者1例，男，22岁。患者有高血压，伴头痛、大汗，膝关节肿痛，右下肢膝关节处皮肤约10cm×2cm大片破溃，双侧肾上腺直径3．0～9．1cm多发肿物，双肾多发占位，直径1～5am。采用腹腔镜下右肾上腺嗜铬细胞瘤切除术和肾部分切除术，术后予抗血管生成靶向药物治疗（索拉菲尼）。临床评估包括影像学和内分泌方面对肿瘤的定位定性检查，脑部和眼底血管检查，VHL基因编码序列（3号外显子）的PCR扩增和测序。结果患者24h尿去甲肾上腺素295．84μg。奥曲肽显像检查：右肾上腺处高表达病灶。患者合并LV、视网膜裂孔、胰腺肿瘤（内分泌肿瘤和微囊囊腺瘤）、双侧嗜铬细胞瘤、双侧多发肾透明细胞癌、肾囊肿、肝血管瘤和附睾囊肿。诊断为VHL一2B综合征合并皮肤LV。从首次就医确诊嗜铬细胞瘤至发展为多个部位不同性质的肿瘤共6年余。双膝关节皮肤血管炎应用激素等药物无效，口服酚苄明及切除嗜铬细胞瘤后自愈。嗜铬细胞瘤免疫组化染色检查CgA及S-100阳性，Melan．A阴性，Ki-67〈1％。结论LV是嗜铬细胞瘤的一种副瘤综合征，由于VHL综合征患者的一生中可能会有新的病灶不断被发现，定期随诊检查非常重要，靶向治疗对病灶的控制疗效确切。

关键字： 范-希佩尔    林道综合征    皮肤白细胞破碎性血管炎    嗜铬细胞瘤    靶向药物    治疗      

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