mtND4基因突变与弱精子症精子的相关分析

作者： 李传连 [1] ; 郑九嘉 [1] ; 杨宗 [1] ; 黄学锋 [2] ; 方可欣 [1] ; 楼哲丰 [1] ; 吴永根 [2] ; 金龙金 [1]

摘要：目的分析弱精子症精子mtND4基因突变与弱精于症的相关性，探索弱精子症的分子病因。方法按WHO标准收集56例弱精子症精液标本和44例精子活力正常精液标本，用3对引物PCR扩增mtND4基因，纯化测序，分析mtND4基因突变，比较2组标本mtND4基因突变及多重单核苷酸多态性（SNP）的差异。结果发现31个同义突变位点和12个错义突变位点，其中6个核苷酸变异位点未报道过，分别为A11026G、C11215T、A11488G、C11713T、C12908T、T10908C。对照组mtND4基因T10873C和T11944C变异率分别为61．4％（27／44）和11．4％（5／44），显著高于弱精子症组的39．3％（22／56）和0％（P〈0．05）；除T10873C和TI1944C变异外，错义突变分析发现，对照组10例中与T10873C或T11944C组成多重SNP8例，而弱精子症组10例标本中仅2例，2组间比较差异有统计学意义（P〈0．05）；上述20例错义突变标本分成多重SNP组（与T10873C或T11944C）和非多重SNP组，多重SNP组a级精子百分率和a＋b级精子百分率均显著高于非多重SNP组（P〈0．05）。结论mtND4基因错义突变可能影响精于活动力，T10873C和T11944C多态性变异对精子活动力可能是一个有益因子，两者同时存在组成多重SNP时，两者的作用可能具有相互抵消的效应。

关键字： 弱精子症    mtND4    基因突变    多态性    单核苷酸      

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