中国男性不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

作者： 胡七一 [1] ; 费前进 [2] ; 蔡健 [1] ; 翁志梁 [1] ; 林礼彰 [1] ; 黄学锋 [2] ; 李澄棣 [1]

摘要：目的探讨男性不育症与染色体畸变及Y染色体微缺失之间的关系。方法临床诊断男性不育患者1975例，采集外周血淋巴细胞常规培养，Giemsa染色，镜下观察并分析染色体核型；选取Y染色体特异性序列标签点（sTs），应用PCR技术对无精子症及少精子症患者进行Y染色体微缺失检测。结果1975例患者中，染色体核型异常305例（15．44％），其中常染色体异常101例（5．11％），患者主要表现为少精子症、畸形精子症；性染色体异常204例（10．33％），主要表现以克氏征（5．62Voo）为主。728例无精子症或少精子症患者中，Y染色体微缺失109例（14．97％），其中AZFa区缺失3例（2．75％），均表现为无精子症；AZFb区缺失5例（4．59％），表现为无精子症2例、严重少精子症2例，精液正常l例；AZFc区缺失者68例（62．39％），患者主要表现为无精子症和严重少精子症；AZFa区和AZFc区均缺失者5例（4．59％），均表现为无精子症；AZFb区和AZFc区均缺失者15例（13．76％），患者以无精子症表现为主；AZFa区、AZFb区和AZFc区均缺失者6例（5．50％），均表现为无精子症。结论染色体异常及Y染色体微缺失均为男性不育的重要病因。

关键字： 不育   男性 染色体障碍 Y染色体微缺失    

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