膀胱癌组织中染色体3q26．1小片段高频率缺失及其意义

作者： 郑阳 [1] ; 寿建忠 [2] ; 蔡雄伟 [1] ; 郑闪 [3] ; 刘宇 [1] ; 毕新刚 [2] ; 柏景乔 [1] ; 高燕宁 [1]

摘要：目的探讨人膀胱尿路上皮癌组织中染色体3q26．1小片段拷贝数改变及其临床意义。方法采用微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，Array—CGH）技术分析35例膀胱癌组织（Ta～T1 18例，T2～T4 17例）基因组DNA（区段／基因）拷贝数改变。采用实时荧光定量PCR验证57例冻存膀胱癌组织（Ta～T1 25例，T2～T4 32例），34例甲醛固定石蜡包埋膀胱癌组织（Ta～T1 15例，T2～T4 19例），以及29例膀胱癌患者术前尿脱落细胞和15例健康志愿者尿脱落细胞中3q26．1小片段拷贝数的改变情况。结果Array-CGH分析显示，膀胱癌组织中存在染色体3q26．1中一个小片段的高频率缺失，缺失率为77．1％（27／35）。实时荧光定量PCR验证发现，57例膀胱癌冻存组织和34例膀胱癌固定包埋组织中该3q26．1小片段高频率缺失率分别为78．9％（45／57）和100．0％（34／34）；膀胱癌患者术前尿脱落细胞中3q26．1小片段的相对拷贝数（中位数为0．0020）与正常对照组（中位数为0．0030）相比差异有统计学意义（P〈0．01）。结论染色体3q26．1小片段缺失是膀胱尿路上皮癌特征性的DNA分子水平异常改变。尿脱落细胞的3q26．1小片段缺失有可能成为膀胱癌的分子标志物。

关键字： 膀胱肿瘤 癌 DNA探针 肿瘤标记   生物学 DNA拷贝数    

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